Mi az
Achondroplasia?

Az achondroplasia egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését.

Kisemberek Társasága

Feladatunk nekünk is leküzdeni minden társadalmi előítéletet, mellyel a kisembernek szembe kell néznie. 

Felvilágosító munkánk szól az egyénnek és családjának, itt orvosokra, szakemberekre támaszkodunk. Az ő segítségükkel próbáljuk a rendellenességekből adódó egészségügyi problémák optimális megoldását biztosítani.

A mindennapi életviteli problémák megoldásában a társaság tagjai egymást támogatják, ötleteikkel segítik.

Milyen alaptevékenységeket végzünk?

Genetika

Az achondroplasia a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3, FGFR3 gén mutációiból származik. Az FGFR3 gén normál funkciója, hogy utasításokat adjon olyan fehérje előállításához, amely a csontok növekedésének lelassítását jelzi azáltal, hogy korlátozza a porcból történő csontképződést.

Ritka

Átlagosan 25 000 születésből 1-nél fordul elő achondroplasia. Az esetek 80 százaléka olyan családokban fordul elő, ahol nem fordult elő achondroplasia. Az ilyen családok esetében a mutáció a gyermekben új és véletlenszerűen következik be.

Diagnózis

Az achondroplasia méhen belül, magzati ultrahanggal, a terhesség késői szakaszában diagnosztizálható. Az ultrahang kimutathatja, hogy a baba karjai és lábai rövidebbek-e az átlagosnál, és ha a baba feje nagyobb az átlagosnál.

Üzenet a Szülők felé:

„Nagyon fontos, hogy tudatosan neveld a kisember gyerekedet!”

chat_9975342

A legfontosabb a kommunikáció

Ami „egészséges”, önálló, talpraesett, igazi felnőtt kisembert nevel.

swimming_10244511

Szakmai ajánlás

A sporthoz és a mindennapi aktivitásához.

Újdonságok, cikkek, események

30 éves vagyok, egy átlagos családban születtem. A szüleim és a testvérem normál testalkatúak, és a családunkban sem volt senki kisnövésű. Én harmadik gyerekként lettem ilyen alacsony.

Testmagasságom ellenére törekszem teljes értékű életet élni és optimistán látni az „állapotomból” adódó kihívásokat, hiszen soha nem kapunk, nagyobb terhet, mint amennyit el tudnánk viselni.

Fedinecz Pál, vagy ahogy sokan ismerik, Palittle, egy kétgyermekes család idősebb gyermekeként született 1986-ban. Már gyermekként is a család szeme fénye volt …