Mi az
Achondroplasia?

Az achondroplasia egy ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését.

Kisemberek Társasága

Feladatunk nekünk is leküzdeni minden társadalmi előítéletet, mellyel a kisembernek szembe kell néznie. 

Felvilágosító munkánk szól az egyénnek és családjának, itt orvosokra, szakemberekre támaszkodunk. Az ő segítségükkel próbáljuk a rendellenességekből adódó egészségügyi problémák optimális megoldását biztosítani.

A mindennapi életviteli problémák megoldásában a társaság tagjai egymást támogatják, ötleteikkel segítik.

Milyen alaptevékenységeket végzünk?

Genetika

Az achondroplasia a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3, FGFR3 gén mutációiból származik. Az FGFR3 gén normál funkciója, hogy utasításokat adjon olyan fehérje előállításához, amely a csontok növekedésének lelassítását jelzi azáltal, hogy korlátozza a porcból történő csontképződést.

Ritka

Átlagosan 25 000 születésből 1-nél fordul elő achondroplasia. Az esetek 80 százaléka olyan családokban fordul elő, ahol nem fordult elő achondroplasia. Az ilyen családok esetében a mutáció a gyermekben új és véletlenszerűen következik be.

Diagnózis

Az achondroplasia méhen belül, magzati ultrahanggal, a terhesség késői szakaszában diagnosztizálható. Az ultrahang kimutathatja, hogy a baba karjai és lábai rövidebbek-e az átlagosnál, és ha a baba feje nagyobb az átlagosnál.

Üzenet a Szülők felé:

„Nagyon fontos, hogy tudatosan neveld a kisember gyerekedet!”

chat_9975342

A legfontosabb a kommunikáció

Ami „egészséges”, önálló, talpraesett, igazi felnőtt kisembert nevel.

swimming_10244511

Szakmai ajánlás

A sporthoz és a mindennapi aktivitásához.

Újdonságok, cikkek, események

Minden nagyképűség nélkül állíthatom, hogy az én 17 hónapos kislányom az egyik legcukibb, ha nem a legcukibb kislány, de az achondroplásiások között …

2024. október 1-jén a Semmelweis Egyetem 1.számú Gyerekklinikáján jártunk, hogy megtervezzünk egy élhetőbb jövőt a kicsiknek. Hosszú az út, sok a feladat, …

Tunkel Nándor remek versenyzéssel paralimpiai . az erőemelők 49 kg-os döntőjében! Kiemelkedő eredményei: