Minden nagyképűség nélkül állíthatom, hogy az én 17 hónapos kislányom az egyik legcukibb, ha nem a legcukibb kislány, de az achondroplásiások között mindenképpen – bocsi minden lányos anyától 🤣 cuki, aranyos, kis fürtös, mosolygós, olyan mint egy játékbaba. Ezek a legkedvesebb jelzők amiket kapunk. Szívem tele szeretettel, imádom a csajt.

Csakhogy az élet vele nem ilyen rózsaszín. Csak gyerekkorban rengeteg probléma adódhat és nehezítheti meg az achondroplasiás gyerek és családja életét.

Jelentős állapot javítás, egyes elváltozások teljes javulása váltható ki a Voxzogo génterápiával, ami jelenleg egyetlen európai országként, hazánkban sajnos nem elérhető.

Tegyünk érte, hogy a döntéshozók észrevegyék ez is egy olyan betegség amin nem csak lehet, de kell is segíteni, hogy elkerülhetők legyenek az alábbiak.

Légzészavar a gyermekek 85%-ban lép fel, melyet okozhat mellkas deformitás, és nyaki gerincvelő kompresszió. Progresszív folyamat esetén dekompressziós műtét szükséges. 2 éves korig előfordulhat vízfejűség, a kamrák tágulnak és a liquor felszívódása rossz lehet. A vénás visszafolyás károsodik. Ez műtéttel orvosolható csak. Az achondroplásia a test egészét érinti, így a koponyát is. Ennek fejlődési zavaraként fül-orr-gégészeti szövődmények fordulhatnak elő. Első helyen a középfül gyulladása áll. Ehhez elég egy megfázás és a fertőzés könnyen a fülre terjed a rövid fülkürt miatt.

A legrosszabb esetben folyamatos atrocitások érik az utcán a kisembereket. Ez lelki betegségekhez vezethet. Sokuknak szüksége van pszichológus segítségére. Az otthoni elfogadó környezet is támaszt nyújthat a gyermeknek. Azonban a társadalom, az emberek tudnának a legtöbbet nyújtani nekik, ha elfogadóbbak, megértőbbek, segítőkészebbek lennének a kisemberrel szemben. Az achondroplásiások humoros, barátságos emberek, ami segítheti a beilleszkedésüket

Az izomzat általános hypotoniájának részjelenségeként a fülkürtöt nyitó-záró izmok tónusa is csökkent, ami a fülkürt működési zavarát okozhatja. Ez a tartós behúzódása a dobhártyának, ami miatt a a dobhártya rugalmas rostjai elpusztulhatnak. Ezek a betegségek 30-50%-os halláscsökkenéshez vezethetnek. Rendkívül fontos a megelőzés. Rendszeres ellenőrzés, esetleg mandulaműtétek, és a középfül szellőzésének javítására szükség lehet a dobhártyába, kis csövecske, az ún. grommet beültetésére is. A koponya deformitás miatt felléphet elzáródásos légzészavar. A garat relatív szűkülete, különösen, ha nagy torokmandulákkal párosul, alvási apnoéhoz vezet. Polysomnográfia segítségével állapítható meg és különíthető el a központi idegrendszeri eredetű apnoetől. Ortopédiai problémák: a térdek tengelyeltérése, ennek oka mind a lábszár, mind a combcsont kisebb nagyobb görbülete, mely korai arthrosishoz vezet.

Szerző: Varga Mónika

Dolgozunk rajta hogy elérhető legyen a magyar kicsiknek is a Voxzogo génterápia.

Egy válasz

  1. Kedves Móni!
    Amennyiben bármit tudunk segíteni programotokban, kérlek tudassátok velünk.
    Sok sikert nektek!
    Puszi: Bogi

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük