EMBEREK ÉS SORSOK

Törpenövés – Kis emberek nagy küzdelmei

Méregdrága gyógyszertől nőhetne meg Blanka

Kétéves kislánya gyógykezeléséért küzd Mónika, sok magyar sorstárs szülőhöz hasonlóan. Egy új, elképesztően drága, évi 120 millió forintos gyógyszer állami támogatására várnak. Enélkül fájdalmas betegségek egész sora vár a törpenövésű gyermekükre, sőt, az életük is veszélybe kerülhet.

A három fiunk után szerettük volna, ha egy kislány is érkezik a családunkba – meséli lapunknak a mosonmagyaróvári Varga Mónika, a Kisemberek Társaságának elnöke. – Sajnos több vetélésem is volt Blanka előtt, de nem adtam fel. 40 évesen, kétségbeesve minden este fohászkodtam az ágyban fekve, miközben a hasamra tettem a kezemet, hogy „csak legyen még egy icike-picike kislányom!” És a vágyam bizony szó szerint valóra vált. Akkor megtanultam, hogy az imákat mindig nagyon pontosan kell megfogalmazni. Amikor már várandós voltam Blankával, elmentünk egy több mint 200 ezer forintos genetikai vizsgálatra, mert a férjemmel úgy gondoltuk, hogy a három fiunk mellett nem lenne könnyű egy különleges igényű gyermeket nevelni. Ez a teszt mindent rendben talált, de a törpenövés vagy – kevésbé bántó elnevezéssel – achondroplázia szűrése nem volt benne a vizsgálati csomagban.

Külföldön sikeres a kezelés

Aztán a 30. heti ultrahangon jött a sokkoló hír: a magzat korához képest rövidebb a felkar és a combcsont. Több vizsgálat és konzultáció következett, de utána már biztosan tudtuk: Blanka törpenövéses lesz. Akkor azonnal úgy éreztem, hogy mindegy, milyen nehézségek várnak ránk, boldog vagyok, mert van kislányom – emlékszik vissza Mónika.

A Facebookon és a sorstársi közösségekben azóta is sokszor hallottuk, hogy vannak országok, ahol már elérhető egy új gyógyszer, amely segíthetne Blankának és a hozzá hasonló gyermekeknek. Ez a készítmény – a Voxzogo – a növekedési problémákon túl sok más szövődménytől is megóvhatja a gyerekeket, például a koponyaűri nyomástól, a súlyos gerincproblémáktól és a fájdalmas ízületi betegségektől. Külföldön már több kisgyerek kapja, és az eredmények biztatóak.

Évek óta várják…

Magyarországon már négy éve törzskönyvezték a Voxzogot, és közel 20 család beadta a támogatási kérelmet a NEAK-hoz. A Kisemberek Társasága nevében is számtalanszor érdeklődtünk, leveleztünk, telefonáltunk. Még a karácsonyi ünnepek idején sem adtuk fel. Mindenképp megpróbáltuk jelezni, ismertetni a döntéshozók felé a helyzetünket. Aztán most nyárra azt ígérték, hogy júniusra megszületik a döntés. Áprilisban azt írták, hogy már csak az aláírás hiányzik. Sajnos azonban azóta sem történt semmi – mondja szomorúan Mónika.

Már most gondjuk van magukkal

Blanka már másfél éves kora óta önállóan jár, vidám, mosolygós kislány. Ugyanakkor a törpenövés miatt már most akadnak nehézségei: a feje aránytalanul nagy, gyakran elesik, és a lábacskái, karjai is sokszor fájnak. – A férjemmel együtt nagyon aggódunk érte, hiszen a fájdalom és a fejlődési gondok mellett az életkilátásait is veszélyeztetik ezek a szövődmények – teszi hozzá Mónika. – Nekünk ezért nem csak azért fontos, hogy megkapja a gyógyszert, mert nagyobb esélyt jelentene a normális életre, hanem azért is, mert talán megmenekülhetne a fájdalmaktól.

---

Két ujjak közt nagy a rés
Magyarországon nagyjából 30 ezerből 1 baba, vagyis évente összesen 2-3 születik achondropláziával, vagyis fejlődési rendellenességgel, amelyet a csontozat érintettsége jellemez. Az adatok szerint az achondropláziás gyermekek körülbelül felénél alakul ki valamilyen súlyos szövődmény: koponyaűri nyomás, gerincferdülés, alagút szindróma, légzési nehézségek. Jellegzetes tünet, hogy a homlok előreugró, a karok és lábak rövidek, a törzs aránylag hosszú, a lábak O-alakúak, a kéz ujjai rövidek, a középső és a gyűrűsujj közötti rés pedig nagyobb a szokásosnál.