Forrás, eredeti cikk: https://www.borsonline.hu/igaz-tortenetek/2025/08/torpenovesu-kislany-achondroplazia-kezeles-torpe
Bors Online
– A kétéves törpenövésű Blankán egy csodaszer segíthet
Blanka édesanyja a fiai születése után kislányt szeretett volna. És Blanka valóban egy különleges, törpenövésű kislány lett.
Eleinte minden orvos csak találgatott. Azt is mondták nekünk, hogy nem minden gyermek nő egyenes arányban és lehet, hogy a kislányunk növekedése később megugrik. Ebben is bíztunk egy ideig. De csak nem nőtt. Még Down-szindrómára is gyanakodtunk
– mesélte lapunknak az édesanya, aki a várandóssága során rengeteg lehetséges diagnózissal nézett szembe. Ekkor a még meg nem született Blankát üvegcsontúnak is mondták, ami egy olyan betegség, aminek a hatására a csontok sokkal gyengébbek és törékenyebbek, mint az átlag.
Féltem, hogy ha megszületik, még a kezemben sem tarthatom, mert eltörnek a csontjai
– idézte fel Mónika.
Megérkezett a diagnózis: Blanka törpenövésű
Az achondroplázia egy ritka genetikai betegség, ami nemcsak a magasságot, hanem az életminőséget is befolyásolja. Számos kísérő egészségkárosító hatása van, hiszen a rövidebb végtagok izomfájdalmat is okozhatnak. A diagnózis felállításának időszakát az édesanya úgy jellemezte: könnyek, félelem és bizonytalanság. Elmondása szerint hetekig képtelen volt feldolgozni a hírt, hiszen nem tudta, mi vár rá.
Valaki egyszer azt mondta nekem: A nehéz feladatokat azok kapják, akikben a Jóisten bízik.
Ez adott erőt az édesanyának ahhoz, hogy talpra álljon. Mónika ekkor azt gondolta, megmutatja a világnak, hogy lehet rá számítani, hogy végig tudja csinálni.
Az édesanya elmondása szerint Blanka mosolyogva mászik fel mindenhová, amit elérhet.
Cserfes, bátor kislány és úgy ragyog, hogy elfeledteti az állapotát. De a valóság az, hogy az achondroplázia kezelésére van gyógyszer – csak éppen Magyarországon nem elérhető. Külföldön igen. És működik
– mesélte az édesanya a Borsnak. Mónika elmondása szerint a kezelés ára egy családnak megfizethetetlen, azonban állami átvállalással minden családnak elérhető lehetne.
Ezért Mónika csatlakozott a Kisemberek Társaságához. Anyukákkal összefogva a társaság élére álltak, felújították a honlapot, történeteket gyűjtöttek, vizsgálatokat szerveztek – hogy minden érintett gyermeknek esélye lehessen.
Blanka még kicsi. Minden centiért, minden új mozdulatért küzd. Mi pedig segíthetünk neki, hogy magasabbra nőjön, mint amit a betegsége most enged. Hogy egy teljesebb, egészségesebb életet élhessen
– zárta le gondolatait bizakodva az édesanya. Szeptembertől újra fejlesztésekre viszi majd a törpenövésű kislányát, de addig is mindent megtesz, hogy az achondropláziás gyermekeken segíteni tudjon.
