Az achondroplásia a csontok, elsősorban a hosszú csöves csontok és a gerinc valamint a koponya növekedésének a zavara.
A homlok széles előre domborodó, az arcközép fejletlenebb az áll kiugró. A törzs normál méretű, a végtagok rövidek, az alsó végtag hosszát a később kialakuló görbeség, ó-láb befolyásolja.

Kezdettől figyelemmel kell kísérni a neurológiai és izomfejődést, a szűkebb gerinccsatorna miatt. Kis csecsemők fektetésénél a fej nagyságát figyelembe véve, megfelelő alátámasztással elkerülhetjük a nyaki feszítő izmok túlnyújtását.
A mozgásfejlődés lassúbb, és más mint a nem achondroplásiás gyerekeknél, később ülnek, állnak egyedül, erőltetni nem szabad.
A már járó 2-3 éves gyermek látszatra nem sokban tér el kortársaitól, és ugyanazt szeretné csinálni, mint a többi körülötte lévő gyermek. A szülőnek azonban óvatosan korlátozni kell, mert a már említett gerinc és végtag eltérések serülésekhez vezethetnek.
A könyök ízület mozgása korlátozott, sokszor ezt vállból „segítik“, ami ficamhoz vezethet. Az erős gerinc megterheléssel járó aktivitásokat, mint ugrálás, bukfencezés kerülni kell, viszont hasonló örömet ad és segíti a mozgásfejődést a nagy tornalabdán való gyakorlás.
Kamaszkorban különösen a fiúknál kell vigyázni, hogy ne akarják bizonyítani társaiknak – ugyan olyan erővel bírnak, mint ők. Minden fiú szeret focizni, de ez nem tesz jót az egyébként is túl erős ágyéki görbületnek. Megfelelő méretű biciklivel, úszással szerezzük meg a mozgás örömét.
Az úszás külön gondolatot érdemel- minden felső légúti fertőzés fokozott problémát jelent ennél a problémánál – kicsi gyermekeknél csak fejet kint tartva a vízből játszunk. Később füldugó orrcsipesz használata segíti az úszást.
A fizikailag aktív élet, segíti megelőzni a másik kórképpel járó nagy problémát az elhízást.
Legfontosabb a megelőzés!!!!! Egészen korán kell kialakítani a megfelelő étkezési szabályokat. Ez mindenki számára érvényes, de egy mozgásban némileg korlátozott, a szülök, nagyszülők „kényeztetésének“ fokozottan kiszolgáltatott „babánál“a szülőnek komoly önkontrolra és tudatosságra van szüksége. Sok zöldség gyümölcs mellett normál vegyes étrend, de kerülni minden „üres kalóriát“ cukrozott üdítők- még az úgynevezett light is nagy veszély- mértéktelen csoki, cukorka. Jó játék lehet az egész családnak megtanulni új recepteket, kicsit átalakítani az étkezést kalóriaszegényebbre- mindenki nyer vele.
Fontos kérdés az önellátás: Kiskorban kell kitalálni, hogy hogyan tud egyedül tisztálkodni a gyermek, amíg a szülő előtt nem szégyenlős. A rövid végtagok ezt nehezítik, de a megoldás nem az, hogy a szülő fürdeti és kiszolgálja a már akár tizenéves gyermeket, aki lélekben már nem kisgyerek.
Ötletességgel kialakíthatók olyan átalakítások a környezetben, ami könnyíti az achondroplasiás gyermek életét, és védi egészségét.
Normál széken emelés megfelelő hát és lábtámasz az iskolában és otthon a gerinc védelmét szolgálja. Stabil „sámli“, ami bárhová odaállítható segíti a részvételt a mindennapi életben.

Igen nehéz gyermeknek és szülőnek is elfogadni ezzel a problémával járó korlátokat, de az odafigyelés, a megfelelő ismeretek megszerzése a gyermeknek életminőségét- fájdalom ezt leírni-élethosszát befolyásolja a jövőben.

Dr. Fodor Jánosné